Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей – тяжелое наследственное заболевания хрящевой ткани, когда с раннего возраста начинаются патологии роста и развития костей таза, позвоночного столба, конечностей. Заболевание приводит к деформации скелета, нарушению передвижения у ребенка. Сложно диагностирования заключается в медленном течении заболевания, когда в первые годы жизни ребенок может выглядеть совершенно нормально. Чем раньше устанавливается диагноз, тем выше шанс стабилизировать пациента и назначить необходимое лечение, повысить шансы на нормальное развитие в дальнейшем.
Особенности развития
Содержимое
В большинстве случаев заболевание диагностируется в раннем детстве, когда наблюдается отставание в физическом развитии. Подобные дети поздно начинают ходить, наблюдается странная походка. В случае игнорирования ранней симптоматики болезнь приводит к деформации позвоночника, конечностей.
Патология приводит к ранней инвалидности молодого населения. К прогрессирующей деформации и потере функциональности ног и рук, что вызывает потерю трудоспособности.
Заболевание не ведет к гибели, не имеет угрожающих жизни осложнений, но однозначно является тяжелейшей патологией, которое способствует потере подвижности, приковыванию пациента к кровати и потере возможности себя обслуживать.
Клиническая картина в начале заболевания стертая и неспецифическая, из-за этого клинический диагноз может быть поздно поставлен.
Лечение симптоматическое, полностью избавиться от патологии невозможно, из-за ее генетического происхождения. Возможно, купировать ее эволюцию, укрепить мышечный каркас, стабилизировать прочность и плотность костей и хрящей.
Генетическая сторона вопроса
Заболевание передается по наследству, также встречается мутация генов de novo. Гены, которые являются причиной патологии, дефект в них, способствует развитию многих ортопедических заболеваний.
Существует две разновидности дисплазии:
- Передающаяся аутосомно-доминантным путем;
- Передающаяся рецессивным путем, сцепленная с Х хромосомой.
Первый тип заболевания имеет доминанту в передаче, это значит, что больной родитель имеет вероятность родить больного ребенка в 50-100% случаев. Патология характеризуется нарушением структуры и секреции коллагена, что негативно влияет на структуру хрящевой и костной ткани.
Второй тип патологии встречается реже. Носителями дефектного гена являются женщины, передают своим сыновьям патологию, дочери же могут быть только носителями. В этом случае патологическим является белок седлин, который обеспечивает внутриклеточную транспортировку белка. Патогенез заболевания изучен недостаточно.
Третий вариант развития заболевания – это вторичное приобретение патологии из-за длительной чрезмерной неравномерной нагрузки на опорно-двигательный аппарат.
Клиническая картина
В зависимости от типа патологии клиника проявляется в определенном возрасте и с разной степенью тяжести.
При доминантном пути передачи изменение структуры конечностей можно заметить даже на ультразвуковом исследовании плода. Обычно признаки дисплазии наблюдаются в возрасте 1-1,5 лет, когда ребенок начинает ходить.
Основные клинические проявления:
- Хромота;
- Косолапость;
- Быстрое наступление чувства усталости при ходьбе. Маленький ребенок не может объяснить, что его беспокоит, поэтому просто начинает часто заваливаться на попу, садиться по ходу движения;
- Ограничения в подвижности суставов.
Клиника развивается и усугубляется со временем. В 4-5 лет ребенок может страдать от сильной деформации и полной иммобилизации и осложнения дыхания и работы внутренних органов при прогрессирующем течении и без должного лечения.
Другие симптомы:
- Отставание в росте;
- Патологии позвоночного столба (кифозы, лордозы патологические, сколиоз);
- Офтальмологические патологии (астигматизм, потеря зрения, катаракта, отслоение сетчатки);
- Нарушение иннервации, патологии корешковых нервов;
- Сердечная недостаточность;
- Увеличение в размерах селезенки и печени.
Второй тип патологии проявляется позже, диагноз устанавливается обычно в раннем школьном возрасте. Клиника не такая тяжелая, как при первом типе, прогноз благоприятнее.
Диагностика нарушения
Клиническая картина дает возможность поставить предположительный диагноз и назначить для подтверждения консультации специалистов и инструментальные тесты:
- Рентгеновский снимок;
- Генетическая консультация, генетические тесты.
Очень важно внимательно изучить генеалогическое древо и узнать обо всех патологиях родственников, так как раньше данное заболевание невозможно было диагностировать из-за отсутствия должного инструментария для генетического анализа. При этом наследственная спондилоэпифизарная дисплазия передается по наследству в подавляющем большинстве случаев.
Во время беременности возможно проводить диагностику как генетическую, так и выявление аномалий путем ультразвукового исследования.
Возможности и методы терапии
Не существует на сегодняшний день методов полного излечения генетических болезней. При постановке диагноза и определения стадии и типа болезни назначается симптоматическое лечение.
Оно призвано облегчить жизнь пациента, стабилизировать осанку и свести до минимума дефекты развития. Лечение должно улучшить условия жизни ребенка, дать ему возможность вести обычный образ жизни.
Ребенку назначается комплексная терапия по поддержанию оси позвоночника, силы и нормальной структуры рук и ног:
- Лечебная физкультура (ЛФК);
- Лечебная гимнастика;
- Мануальная терапия, массажи;
- Физиотерапия (лечение лазером, магнитотерапия);
- Ношение специальных корсетов;
- Балнеотерапия (лечение в санаториях с минеральными источниками);
- Массажи;
- Упражнения в воде, плавание и аэробика в воде;
- Упражнения на специальных тренажерах.
При тяжелом течении патологии назначается хирургическое исправление дефекта. При наличии хронического болевого синдрома назначаются курса анальгетиков.
Прогноз и продолжительность жизни для пациента
Прогноз для жизни пациента зависит от степени тяжести заболевания, от периода, когда был поставлен диагноз и инициировано лечение, а также от типа патологии. Прогноз ухудшается при наличии других аномалий развития (глаз, сердца).
При должном уходе и соблюдении всех правил терапии больной может рассчитывать на длинную жизнь, когда эволюция болезни не приводит к ранним осложнениям.
К сожалению, ни один врач не может с уверенностью пациенту обещать определенный прогноз для жизни, даже если диагноз был поставлен правильно и своевременно, так как окончательно не была изучена из-за небольшой частоты заболеваемости эволюция дисплазии. Прогноз разный и отличается от пациента к пациенту.
При значительных деформациях и обездвиживании пациента может и не быть угрозы жизни пациента, но сильно страдает его эмоциональное состояние. При генетических инвалидизирующих патологиях велик риск депрессивных расстройств, тревоги и суицидальных мыслей. Это не только ухудшает общее состояние больного, но и приводит к ухудшению его физического состояния, риску самоубийства.
Такие пациенты должны находиться под контролем не только врачей специалистов, то и психологов и социальных работников.
О профилактике заболевания
В случае когда в семье встречались дети в спондилоэпифизарной дисплазией, необходимо родителям пройти генетическую консультацию. Если случилась беременность, есть возможность сделать генетический анализ плода на ранних сроках.
Другие методы профилактики не предусмотрены, так как не выявлены причин и факторов риска появления мутаций в генах.
Нет связи между нарушением режима жизни во время беременности и риском рождения ребенка с данной аномалией, различными патологиями матери, внешними факторами, инфекционными возбудителями, радиацией и прочими причинами врожденных аномалий развития ребенка.
В случае развития вторичной (приобретенной) дисплазии конечностей, существуют рекомендации для детей и их родителей:
- Ведение активного образа жизни (занятия спортом, зарядка, прогулки на свежем воздухе);
- Правильное ношение рюкзака (отказ от сумок на одно плечо, правильное распределение веса сумки);
- Правильно питание, в котором есть все необходимые вещества для растущего организма;
- Профилактика рахита и других нарушений метаболизма.
Генетические заболевания встречаются все чаще в последнее время. Существует классификация патологий, вызванных генетическими нарушениями, которые не имеют патогенетического лечения и являются приговором для пациента. Полное исправление проблемы в большинстве случае невозможно, но есть шанс улучшить жизнь пациента, повысить шансы на нормальную жизнь. Этому способствуют методы современной хирургии, особенно в ортопедических болезнях, примером которых и является спондилоэпифизарная дисплазия.