Синдром короткой шеи у грудничков (аббревиатура: СКШ) – очень редкий врожденный порок развития грудных и шейных позвонков, который вызывает патологии различной этиологии. В статье мы разберем, что такое аномалия Киппеля-Фейля.
Внимание! В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) СКШ шеи обозначается кодом Q76.1
Что такое короткая шея?
Содержимое
Синдром Клиппеля-Фейля представляет собой редкое врожденное расстройство шейного отдела позвоночника, в котором сливаются два или более шейных позвонков. Первооткрывателями этого расстройства развития костей являются Морис Клиппель и Андре Фейл, которые впервые описали синдром в 1912 году.
Характерной особенностью синдрома является укороченная шея и кривошея. Однако не все пациенты обладают этими особенностями, поскольку синдром может выражаться совсем по-другому.
Причины
СКШ возникает уже на ранней стадии беременности. Цервикальные сомиты, специальные части эмбриона, не созревают должным образом. Однако до сих пор не удалось объяснить, что вызывает это расстройство развития. Тяжесть синдрома очень различна и варьируется от легких, безвредных симптомов до массивных пороков развития.
Типичной особенностью СКШ является слияние нескольких тел позвонков в области шеи, что может также привести к искривлению шейного отдела позвоночника, неправильному расположению головы и перенапряжению мышц. Однако нередко пациенты не страдают от серьезных симптомов. В зависимости от того, насколько сильно выражены костные спайки, будет зависеть выраженность симптоматики. В качестве осложнений может возникать спондилоартрит, компрессия или повреждение спинного мозга.
Симптомы
Симптомы обычно исходят из соседних, незаблокированных частей позвоночника, поскольку они часто вынуждены компенсировать отсутствие мобильности в шее.
Примерно в 60 процентах случаев имеются другие деформации позвоночника – обычно сколиоз и кифоз. Синдром может также возникать на нескольких участках позвоночника одновременно. У одной трети пациентов имеются пороки развития мочевыводящих путей. В 20-30% случаев наблюдается одно- или двусторонняя деформация лопатки. Около 14% пациентов имеют врожденные пороки сердца.
Примерно в 1/3 случаев имеется неврологический дефицит в виде потери слуха. Однако, иногда также описывается двусторонняя и односторонняя потеря слуха из-за пороков развития среднего уха.
Диагностика
В дополнение к СКШ врач может выявить другие пороки развития шейной областипозвоночника. Чтобы точно диагностировать синдром, врач первоначально исключает другие болезни с аналогичными проявлениями – мышечную дистрофию, например.
Для постановки правильного диагноза проводятся функциональные тесты и выполняется рентгенологическое исследование (рентген-снимок). Магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ) могут выявить другие аномалии.
Классификация, лечение
Схема классификации СКШ была предложена в 1919 году Андре Фейлом, который классифицировал пороки развития шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника.
Однако недавно Дино Самарцис и его коллеги в 2006 году предложили три типа классификации, которые специально касались нарушений шейного отдела и его симптомов.
Три стадии слияния позвонков по Самарцису:
- Одноуровневое.
- Множественные в одном отделе.
- Множественные и смежные.
Основное внимание уделяется физическим мерам. Программа лечебной физкультуры (ЛФК) зависит от симптомов пациентов (деформации позвоночника, боли и других). Лечение включает упражнения для укрепления мышц. Также применяются другие методы физиотерапии или мануальной терапии (классический массаж, например). Цель терапевтических подходов — улучшить подвижность шеи и позвоночника и устранить симптомы.
Последствия синдрома короткой шеи
СКШ вызывает значительный дискомфорт в разных областях тела. Это касается прежде всего боли в области шеи и головы. Боль может распространяться и на другие области тела и вызывать дискомфорт. Нередко боль также возникает ночь и, следовательно, приводит к нарушениям сна. Ограничения в передвижении пациента заметны сразу, поэтому он может зависеть от помощи других людей в повседневной жизни.
На ребра также влияют аномалии, и пациент часто страдает от межреберной невралгии. Это значительно снижает качество жизни. Патология также приводит к глухоте и различным порокам сердца. Они также могут значительно ограничить продолжительность жизни. Психическое развитие пациента обычно не зависит от синдрома, поэтому осложнения в психической сфере встречаются редко.
Не существует этиотропного (причинного) метода лечения синдрома Клиппеля-Фейла. Однако симптомы могут быть «смягчены» с помощью различных методов лечения. Во многих случаях необходимо психологическое лечение пациента и его родителей.
Прогноз
Неоднородность синдрома Клиппеля-Фейла затрудняет диагностику и прогноз, а также осложняет выяснение генетической этиологии синдрома. Прогноз зависит от конкретных аномалий. Тщательная оценка, последовательное наблюдение и координация с другими врачами помогает избежать осложнений. Система классификации, созданная Самарцисом и др., полезна для прогнозирования того, у каких пациентов могут развиться симптомы. Другие системы не имеют такой высокой диагностической ценности.
Прогноз для большинства людей с СКШ хорош, если расстройство лечится на ранней стадии и соответствующим образом. Действий, которые могут повредить шею, следует избегать. Аномалии, связанные с синдромом, могут быть фатальными, если их не лечить, или если они обнаружены слишком поздно.
Египетский фараон Тутанхамон, как считают некоторые, страдал от синдрома, хотя другие оспаривают это утверждение.
В 2009 году археологи, раскопавшие неолитический участок в северном Вьетнаме, обнаружили останки молодой женщины с СКШ.
Профилактика
Абсолютных методов профилактики СКШ не существует, как и этиотропной терапии. Меры профилактики направлены на улучшение качества и продолжительность жизни пациента. Рекомендуется избегать резких движений, заниматься физической активностью и придерживаться сбалансированной диеты. Своевременное симптоматическое лечение помогает предотвратить осложнений различной степени тяжести.
Совет! При выраженных аномальных симптомах и сопутствующих заболеваниях необходимо обращаться с ребенком к врачу.
Не всегда синдром заканчивается пожизненной инвалидностью для ребенка. Важно своевременно начать лечение, поскольку это поможет предотвратить дальнейшие тяжелые осложнения. Неправильное или несвоевременное лечение может нанести существенный вред малышу.