Брахидактилия – аномальное развитие пальцев рук или ног, которое, как правило, возникает вкупе с другими расстройствами.
Внимание! В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) брахидактилия большого пальца обозначается кодом Q68.1.
Что это такое?
Содержимое
В литературе термин появился только относительно недавно. Термин предположительно впервые использовал Гектор Луи Франсуа Лебук в 1896 году. Врачи используют этот термин, чтобы обобщить аномалии развития различных пальцев тела. Медицинский термин восходит к древнегреческому языку и означает «короткий палец».
Заболевание проявляется в различных формах. В зависимости от степени укорочения в медицине проводится различие между различными формами брахидактилии. Болезнь дифференцируется в соответствии с конкретными характеристиками.
Основные разновидности болезни:
- A1 – все средние фаланги недоразвиты;
- A2 – укорочение средней фаланги 2 пальца стопы или кисти;
- A3 – укорочение 5 пальца кисти;
- A4 – уменьшение 2 и 4 пальцев;
- A5 – отсутствие средних фаланг нескольких пальцев;
- A6 – синдром Осеболда – Ремондини;
- В;
- C;
- D – брахимегалодактилия: укорочение только больших пальцев кистей;
- Е.
Иногда возникают комбинированные расстройства.
Причины
Основной причиной брахидактилии является генетический дефект. В медицине выделяют первичную и вторичную формы заболевания. Брахидактилия также характеризуется костным дизостозом.
Существуют разные наследственные формы с очень похожими характеристиками. Некоторые формы коротких пальцев встречаются очень редко. Чаще всего встречается тип A3 с частотой в разных популяциях между 3,4% и 21%. У японских школьников заболевание встречается чаще. Относительно распространенной формой брахидактилии также является тип D (с частотой в разных популяциях от 0,41 до 4,0%).
Заболевание проявляется симметрично. В целом, это довольно редкое явление, которое возникает у 1 из 200 000 человек.
Симптомы
Врачи дифференцируют эту патологию в соответствии с определенными характеристиками, например, в зависимости от того, затронуты ли только пальцы рук или ног. Это различие делается потому, что брахидактилия возникает либо первично, либо вторично. В случае первичного изолированного течения заболевания возникает только деформация пальцев без каких-либо дополнительных симптомов.
Во втором случае брахидактилия является следствием некоторых серьезных заболеваний – синдром Аарскога-Скотта. В этом случае брахидактилия является вторичным следствием первого заболевания. В основном возникает укорочение большого пальца происходит на обеих руках.
Брахидактилия часто встречается на больших пальцах. Различные типы изолированных заболеваний встречаются редко, за исключением типов A3 и D. Это заболевание может возникать как изолированная мальформация, либо как часть сложного синдрома. Патология может также сопровождаться другими пороками развития.
Осложнения и последствия
Брахидактилия может встречаться в разных формах, что приводит к различным осложнениям. Иногда у пациента отсутствуют пальцы. В дополнение к пальцам, брахидактилия может также оказывать отрицательное влияние на другие органы в организме и приводить к порокам развития или дефектам в них.
В большинстве случаев не возникает дополнительных физических ограничений или осложнений. Брахидактилия также может привести к порокам развития пениса. В этих случаях самооценка пациента часто уменьшается.
Пациенты также испытывают серьезные психические страдания. Расстройство невозможно скрыть в повседневной жизни. Сексуальный опыт также ограничен у мужчин и может привести к депрессии и другим проблемам психического здоровья. Брахидактилия не приводит к сокращению ожидаемой продолжительности жизни.
Этиотропного лечения не существуют, но при желании пациент может выполнить косметическую операцию. Никаких осложнений не возникает. В тяжелых случаях функцию руки можно улучшить с помощью физиотерапевтических процедур.
Диагностика
Диагноз ставится на основе рентгенологического и клинического обследования. Заболевание подтверждается антропометрическими измерениями. Если присутствует изолированная форма брахидактилии, дальнейшая диагностика не требуется.
Молекулярная пренатальная диагностика с использованием хорионических ворсинок (инвазивная пренатальная биопсия) на 11-й неделе и амниоцентез на 14-й неделе проводится при подозрении на генетическую мутацию. Генетическая консультация включает тип заболевания, который возникает в семье. Врач советует беременным родителям узнать природу наследственности и отсутствие или наличие других симптомов.
Вероятность развития брахидактилии типа D колеблется от 0,41 до 4,0%. Этот процент зависит от населения. В 62% болезнь обусловлено строго генетическими причинами.
Лечение
Классическая терапия в медицинском смысле невозможна при брахидактилии. Нет конкретного лечения, которое могло бы устранить все формы этого порока. Пластическая хирургия используется только по косметическим причинам. В случае типичных форм хирургическое вмешательство не требуется, так как пациент может обычно жить без дискомфорта с укороченными пальцами.
Ортопедическая терапия или физиотерапия могут помочь укрепить функцию рук и уменьшить мышечное напряжения. Прогноз различных типов зависит от типа и тяжести болезни.
Прогноз
Укорочение или отсутствие костей на руках и ногах сохраняются до конца жизни. Также безуспешным является лечение препаратами. По юридическим причинам люди не могут вмешиваться в человеческий геном.
Хирургические вмешательства могут помочь пациента устранить дискомфортные ощущения. Для достижения наилучшего результата вмешательство должно проводиться после завершения процесса роста. До окончания физического роста возможности коррекции уменьшаются.
Хирургия может включать удлинение и полную замену отсутствующих костей. пациентам по-прежнему необходимо использовать физиотерапию, чтобы научиться управлять и перемещать свои конечности.
Профилактика
В большинстве случаев патология не требует тщательной диагностики. Аномалия видна сразу после рождения, и определяется педиатром. Поскольку патология может привести к серьезным ограничениям и дискомфорту в повседневной жизни человека, к врачу следует всегда обращаться, если у ребенка развивается серьезная инвалидность. Таким образом можно избежать дополнительных осложнений и трудностей во взрослой жизни.
При возникновении серьезных психических дисфункций или комплекса неполноценности необходимо обратиться к врачу, чтобы избежать депрессии.
Существует один способ предотвратить эту деформацию в медицинском смысле. Недостаточное питание, никотин и алкоголь во время беременности и в целом нездоровый образ жизни может способствовать появлению пороков у ребенка. Наркотики и лекарства, отпускаемые по рецепту, усугубляют ситуацию.
Прямых методов по предотвращению болезни не существует. При появлении у ребенка дополнительных симптомов или сопутствующих патологий важно обращаться к доктору. Своевременное лечение аномалий развития может смягчить течение болезни во взрослой жизни.
Совет! Не рекомендуется лечить в домашних условиях заболевание. Исправлять дефекты и делать упражнения нужно под строгим наблюдением врача.
Неправильная терапия в раннем возрасте может усугубить течение болезни. При любых симптомах или аномалиях, возникших у ребенка, нужна консультация врача. Своевременное лечение помогает уменьшить симптоматику и подготовить суставы ребенка.