Причины возникновения экзостоза, методы выявления костного нароста, лечение, профилактика и потенциальные осложнения

Костный экзостоз – доброкачественное костное и хрящевое разрастание на поверхности костей, которое может вызывать симптомы различной этиологии. В статье мы разберем костно-хрящевой экзостоз у детей и взрослых.

Патологическое состояние

Внимание! В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) экзостозная болезнь обозначается кодом Q78.

Что это такое?

Экзостозы – гиперплазия костной ткани, которая характеризуется увеличением количества клеток. В основном экзостоз – это гиперпластическая реакция. Кость изменяется на стимулы, такие как давление. В других случаях экзостоз – доброкачественное опухолевое заболевание, связанное с образованием остеомы и характеризующееся медленным ростом. Патология может появляться в следующих частях тела:

  • ребре;
  • голени;
  • плече;
  • пальцах (фалангах);
  • колене;
  • лобной, малоберцовой кости и других частях.

Существуют также наследственные экзостозы. Связанное с этим заболевание – это множественный наследственный экзостоз (аббревиатура: МНЭ). МНЭ – аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется множественными доброкачественными опухолями кости. Хотя это врожденное заболевание, опухоли обычно отсутствуют при рождении. К МНЭ относится также экзостозная хондродисплазия.

Болезнь медленно развивается в детстве или юности. Опухолями являются остеохондромы с гиалиновым хрящом. Частота заболевания – 1 из 50 000 человек. С этой частотой заболевание является одним из наиболее распространенных недугов, связанных с экзостозом. У мужчин и женщин заболевание встречается с равной частотой.

Причины его образования

МНЭ является наследственным заболеванием. Около 70 процентов всех пациентов имеют семейную форму, которая передается аутосомно-доминантным путем. Только в 30 процентах случаев заболевание возникает без явной причины. Однако причины этого явления также можно найти в генетических дефектах. В большинстве случаев присутствуют наследственные мутации.

Определены причинные мутации для МНЭ. Это мутации в генах EXT1 и EXT2 на 8 и 11 хромосамх. Эти гены кодируют белки экзостозин 1 и экзостозин 2. В двух белках находятся так называемые гликозилтрансферазы, которые модифицируют гепарансульфат в аппарате Гольджи. Гепарансульфат является протеогликаном, участвующим в ангиогенезе. Мутации нарушают нормальный синтез белка. Как эта мутация и потеря функции ферментов связана с развитием опухоли кости, остается неясной.

Протеогликан

Симптомы

Клиническая картина пациентов с МНЭ сильно варьирует. Во многих случаях экзостоз бедренной кости протекает бессимптомно. Клинически выявленные случаи характеризуются неконтролируемым ростом экзостозов, который происходит вблизи линии роста концов костей и покрыты хрящом. Кости деформируются, что приводит к неравномерному росту ног, рук, пальцев или других частей тела. Множественные экзостозы могут существенно ограничивать амплитуду движений. Также может возникать карликовость.

Некоторые пациенты жалуются на боль, которая обычно связана с компрессией нервов. Клинические различия дифференцированы для заболевания.

Симптомы делятся на три стадии:

  1. В первой стадии никаких деформаций и функциональных ограничений не возникает, поскольку обычно образуются менее пяти экзостозов.
  2. Во второй стадии возникают множественные экзостозы, но это не нарушает нормальное функционирование пациента.
  3. Деформации с функциональными ограничениями характеризуют 3 стадию. Количество присутствующих экзостозов варьируется от случая к случаю.

При экзостозе в области коленного сустава симптомы могут появляться на 1 и 2 стадии. Экзостозы в области позвоночника встречаются редко.

Боль

Методы диагностики

Опухоли костей отсутствуют при рождении, поэтому диагноз ставится только в возрасте 12 лет. Поскольку во многих случаях экзостозы большеберцовой или другой кости не приводят к боли и ухудшению качества жизни, иногда диагноз ставится намного позже 12 лет.

Для точной диагностики применяют рентгеновское исследование. Более точный метод – биопсия полученной ткани. Гистологический анализ подтверждает доброкачественность опухолей. В случае сомнения, может быть проведен молекулярно-генетический анализ, который обеспечивает доказательство причинных мутаций. Однако, этот анализ очень дорогой, поэтому редко применяется. Прогноз зависит от тяжести заболевания. При выраженной патологии лечение не приносит результатов.

Рентгенография

Методы лечения

Если МНЭ не проявляется выраженными симптомами, лечение пациентов не является обязательным. Этиотропного лечения не существует, поскольку это генетическое заболевание. Для пациентов с наследственным экзостозом доступны исключительно симптоматические варианты лечения. Эти терапевтические подходы обычно выполняются только тогда, когда экзостоз влияет на мобильность и повседневную жизнь пациента или тяжелая боль уменьшает качество жизни. В таких случаях они удаляются путем инвазивной хирургии с учетом возможных противопоказаний.

Если патологии у пожилых людей способствуют вторичным заболеваниям, таким как остеоартроз, может потребоваться эндротезирование суставов. Если сохраняются выраженные симптомы боли, качество жизни пациентов можно улучшить с помощью анальгетической терапии. В некоторых случаях физиотерапия используется для улучшения подвижности конечностей.

Генетическое консультирование на этапе планирования семьи является одним из немногих способов предотвращения заболевания. Однако это явление не полностью исключается даже при принятии решения против зачатия детей, поскольку приобретенные мутации могут также привести к заболеванию.

В случае вырождения экзостоза (94% случаев при периферической хондросаркоме) необходимо полное удаление опухоли. Наиболее распространенным местом дегенерации является область таза. Если нарост полностью удалить, включая хрящ и псевдокапсулу, вероятность повторения очень мала, но не является незначительной. Удаление всего экзостоза не вызывает серьезных нарушений. В послеоперационным период важно соблюдать советы врача и пройти реабилитацию. О любых выраженных суставных болях нужно сообщать доктору. Самостоятельно убирать боль не рекомендовано, особенно ребенку.

Рак

Возможные осложнения

Наиболее важным осложнением экзостоза является злокачественная дегенерация. Взрослые пациенты имеют повышенный риск злокачественного вырождения опухоли хрящевой ткани в поясе и ногах. Риск вырождения у пациентов с доказанным МНЕ оценивается от 0,5 до 5%. Как у пациентов с одиночным экзостозом (остеохондрома), так и у пациентов с HME эта злокачественная дегенерация в подростковом возрасте встречается очень редко.

Боль при тяжелой нагрузке во многих случаях вызвана раздражением бурсы (синовиальной сумки), расположенной над экзостозом.

При этом заболевании пациенты в большинстве случаев страдают от очень серьезных расстройств опорно-двигательного аппарата. Заболевание может привести к ограничениям в повседневной жизни, поэтому пациент будет полагаться на помощь других людей. Нередко возникают также боли, которые продолжают влиять на повседневную жизнь. Многие пациенты страдают от нарушений сна, если боль также возникает ночью.

Ранняя диагностика и лечение не приносит никаких результатов. Однако, поскольку опухоли обычно доброкачественны, они не представляют особой опасности для здоровья. По этой причине лечение обычно происходит только в том случае, если болезнь приводит к серьезным ограничениям или болям. Особых осложнений нет, ожидаемая продолжительность жизни не снижается. Однако во многих случаях пациенты зависят от физиотерапии.

Если отек возникает после синяков или падений, консультация врача не требуется. Если симптомы исчезают после охлаждения или достаточного ночного сна, также не нужен врач. Если неровности сохраняются или усиливаются, требуется посетить доктора, чтобы уточнить причину расстройства.

Принимать длительное время обезболивающие препараты без консультации доктора не рекомендуется. Деформация костной структуры и неправильное мышечное напряжение должны быть исследованы врачом.

Внутренняя неугомонность, поведенческие проблемы, изменения внешнего вида кожи, а также бессонница – повод для обращения к врачу. Эмоциональные и психические стрессовые состояния, беспокойство или тяжелые изменения веса являются признаками ухудшения состояния здоровья.

Совет! При появлении патологии в области плечевого и тазобедренного сочленений важно обратиться к врачу.

Заниматься самолечением в домашних условиях консервативными методами (ЛФК, прием народных средств, использование лазера) без консультации не рекомендуется. При очень сильной боли в позвонках, позвоночном столбе (спине) и других местах нужно вызвать скорую помощь.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: